L’Unione Europea ha avviato Genome of Europe (GoE), il più ambizioso progetto di sequenziamento genomico mai realizzato in Europa. Con la partecipazione di 27 Paesi, l’obiettivo è creare il primo genoma di riferimento europeo, una risorsa fondamentale per sviluppare terapie personalizzate, strategie di prevenzione e diagnosi di precisione.
In questo contesto, la qualità dei campioni biologici è un elemento chiave per garantire risultati affidabili nel sequenziamento di nuova generazione (NGS). Tuttavia, l’uso standard della Formalina Tamponata Neutra (NBF) è spesso associato a una frammentazione estesa del DNA e a modifiche chimiche che influenzano negativamente l’accuratezza delle analisi.
L’uso di fissativi privi di acidi, invece, migliora radicalmente la qualità del DNA estratto dai tessuti, riducendo gli artefatti chimici rispetto ai fissativi tradizionali. Questo consente di ottenere analisi genomiche più precise e di ampliare la profilazione genomica, un aspetto essenziale per la medicina personalizzata.
Uno studio pubblicato sull’autorevole rivista Laboratory Investigation nel gennaio del 2024, ha preso in considerazione diversi fissativi, tra cui la Formalina Neutra Tamponata (NBF) e il Gliossale Deprivato di Acidi (GAF®), esaminando la qualità del materiale genetico estraibile dai campioni. L’NBF ha dimostrato il peggior rendimento in termini di conservazione e sequenziamento del DNA rispetto ai fissativi privi di acidi. Come anticipato, infatti, la fissazione in Formalina tamponata con fosfati provoca molteplici artefatti, in particolare la deaminazione della citosina in uracile e una diffusa frammentazione del DNA. Dallo studio è emerso che GAF®, il fissativo sviluppato da ADDAX Biosciences, permette di ottenere risultati migliori della Formalina in termini di qualità del DNA (maggiore lunghezza dei frammenti), consentendo analisi più precise e accurate.
Il fissativo GAF® si è distinto come l’unica opzione non cancerogena che ha superato gli artefatti e la scarsa conservazione del DNA osservati nella fissazione con Formalina.
La possibilità di identificare con maggiore accuratezza le variazioni genetiche e di prevedere le risposte ai trattamenti farmacologici rappresenta un passo avanti rivoluzionario per la sanità.
Fissativi innovativi come GAF® non solo potrebbero rivelarsi funzionali all’obiettivo di Genome of Europe, ma aprono nuove strade verso una genomica predittiva che ottimizzi le cure e riduca interventi non necessari, offrendo soluzioni sempre più mirate, sicure ed efficaci per il benessere della popolazione.